先天性牙齿缺失的根本原因多与遗传基因突变有关,常见于PAX9、MSX1等牙齿发育相关基因的变异,呈常染色体显性遗传;胚胎发育早期(孕6-10周)受到药物、辐射或感染等干扰,或伴有外胚层发育不良、唐氏综合征等全身性疾病,也可能导致牙蕾无法正常形成。此外,近年的表观遗传学研究还发现,母体孕期营养缺乏(如维生素D不足)也会增加患病风险。
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